Síndrome de Patau

   Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada por uma trissomia, tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.
   Ocorre na maioria das vezes em mulheres com idade avançada de 35 anos acima, o cromossomo 13 da mãe permanece como homólogos, os dois irão somente para um lado (óvulo) e se junta ao cromossomo que o pai ira doar 1 cromossomo 13 -- então ocorre a trissomia sendo três cromossomos em um unico lugar 2 cromossomos maternos e um paterno.

   Está inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia;  retardamento mental acentuado;  defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas.     As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18. Vivem normalmente até os 6 meses.

Tratamento da Terapia Ocupacional 

   Melhora a cognição e conseqüentemente a memorização dentro do tempo de cada um. Preparar o indivíduo para maior independência e autonomia na realização das atividades básicas de alimentação, vestuário e higiene pessoal, bem como promover um espaço de troca de experiência entre eles para que possam interagir e ter um bom convívio social com os demais.

   Proporcionar, favorecer e promover um ambiente estimulador em condições de desenvolvimento para desfrutar de sua saúde física e mental, e como conseqüência manter
a autonomia, de forma que ele possa auto gerir suas necessidades básicas (AVP e AVD) e ampliação do repertório e habilidades funcionais.

    

 

Síndrome de Jourbet

     Síndrome de Jourbet é uma desordem genética rara que afeta o cerebelo, uma área do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação. 
  A doença é caracterizada pela ausência ou subdesenvolvimento do vermis cerebelar e um tronco cerebral malformados (sinal de dente molar). As características mais comuns incluem ataxia (falta de controle muscular), hiperpnéia (padrões respiratórios anormais), apnéia do sono, e os movimentos anormais dos olhos, língua e hipotonia.       Podem ocorrer malformações, tais como dedos extras, lábio leporino ou palato, anomalias da língua, convulsões, e pode haver também retardo leve ou moderada. Esta é uma das síndromes genéticas associadas com muitos retinite pigmentosa sindrômica, foi identificada pela primeira vez pelo neurologista pediátrico pioneiro Marie Joubert em Montreal, no Canadá, enquanto trabalhava no Instituto Neurológico de Montreal e da Universidade McGill. 
   O prognóstico para os indivíduos com síndrome de Joubert varia, alguns pacientes possuem uma forma moderada com deficiência motora mínima e desenvolvimento mental boa, enquanto outros podem ter deficiência motora grave e retardo mental moderado.

   O tratamento para a síndrome de Joubert é sintomático e de suporte. Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Fisioterapia beneficiam esses pacientes portadores desta sindrome, melhorando a hipotonia, reduzindo atraso no cumprimento de etapas motoras, e também trabalhando o cognitivo e o afetivo destes pacientes. 

   Crianças com padrões de respiração anormal devem ser monitorados constantemente. 
 

Síndrome de Crouzon e o tratamento com a Terapia Ocupacional

   A síndrome de Crouzon ou Disostose crânio-facial foi descrita pela primeira vez no ano de 1921 por Louis Crouzon e constitui um dos tipos das síndromes do grupo das craniossinostoses.   Esse grupo heterogêneo de síndromes caracteriza-se por uma fusão (ou sinostose) sutural prematura que ocorre isoladamente ou associada a outras anomalias. A síndrome de Crouzon, associada com a de Apert, é a mais conhecida e incidente, podendo ser diferenciada da simples craniostenose pela sua associação com malformações faciais.

   A síndrome de Crouzon é uma afecção rara, que compromete o desenvolvimento do esqueleto crânio-facial e que, apesar de incomum, possui 50% de risco de transmissão quando um dos pais possui a doença. Não há distinção de acometimento quanto ao sexo, porém quando as craniostenoses são dos tipos sagitais e metópicas sua predominância aumenta no sexo masculino, enquanto a craniostenose coronal é mais encontrada no sexo feminino. Essa síndrome pode ser evidenciada ao nascimento ou durante a infância, sendo progressiva com o inicio do primeiro ano de vida ou, mais freqüentemente, aparecendo apenas aos dois anos de idade. Existem ainda formas precoces e congênitas da doença nas quais a sinostose começa ainda dentro do útero e já é manifestada ao nascimento, com deformidades faciais como a hipoplasia maxilar superior, responsável por dificuldades respiratórias, e exoftalmia. Essa condição tem por características básicas deformidades do crânio, anomalias faciais e exoftalmia, conjunto de sintomas que hoje constituem a chamada tríade da doença de Crouzon. Nesta, o fechamento prematuro de suturas cranianas e a sinostose prematura de suturas centrofaciais e da base do crânio, conferem-lhe uma configuração braquiocefálica, ou seja, crânio alto e em forma de torre. Uma vez que a sutura se torne fundida, o crescimento perpendicular a esta se torna restrito e os ossos fundidos agem como uma única estrutura óssea, ocorrendo, assim, crescimento compensatório nas suturas abertas restantes para dar continuidade ao desenvolvimento do cérebro ocasionando crescimento ósseo anormal e produção de deformidades faciais. Além disso, tal situação provoca um desbalanço entre o crescimento ósseo (craniano) e de partes moles (encefálico), levando por vezes ao surgimento de hipertensão intracraniana (HIC) pela restrição do crescimento cerebral, que pode acarretar em prejuízo no desenvolvimento cognitivo destes pacientes.

    Os sintomas apresentados são: problemas mentais, em que o QI é muito abaixo do normal, problemas visuais, problemas auditivos, respiratórios, digestórios (relacionados à mastigação), cardíacos, morfológicos, anatômicos e de comunicação (relacionados à fala).          Além disso, os portadores dessa doença sofrem com o déficit de atenção, dificuldade de aprendizado e alteração comportamental. 

   

. Sintomas relacionados à visão - órbitas rasas, exolftalmia, proptose ocular bilateral (protrusão anormal do globo ocular), hipertelorismo (deformação congênita do crânio e da face, manifestando-se por afastamento excessivo dos olhos, com alargamento da raiz do nariz), estrabismo divergente (o desvio de um dos olhos é para dentro, voltado para o nariz), atrofia óptica (perda de algumas ou da maioria das fibras do nervo óptico), conjuntivite ou ceratoconjuntivite de exposição e redução da acuidade visual (característica do olho de reconhecer dois pontos muito próximos). Em raros casos podem estar presentes nistagmo (movimentos oculares oscilatórios, rítmicos e repetitivos dos olhos), anisocoria (tamanho desigual das pupilas), catarata, glaucoma e luxação (deslocamento de um ou mais ossos de uma articulação) do globo ocular. 

 . Sintomas relacionados à audição - Hipoacusia (surdez), malformações do ouvido médio, perda auditiva condutiva não progressiva em um terço dos casos, e ainda perda auditiva mista.

. Sintomas relacionados à respiração - Angústia respiratória aguda, dispnéia (falta de ar) do tipo polipnéia (respiração muito rápida e ofegante) e apnéia do sono (interrupção da entrada de ar nasal e oral), seios paranasais reduzidos.

. Sintomas cardíacos -  Malformações ventriculares.

. Sintomas relacionados a características morfológicas e dermatológicas -  Fronte larga, nariz com aspecto adunco, Acantose Nigricans(desordem que causa manchas aveludadas, cor marrom a preto, geralmente no pescoço, embaixo do braço, ou na região inguinal), sendo a principal manifestação dermatológica da síndrome de Crouzon, sendo detectável após a infância.

. Sintomas relacionados à anatomia -  Achatamento da região occiptal (região posterior do crânio conhecido como nuca), relativa protuberância fronto-occipital, hipoplasia centrofacial, moderada braquicefalia (sutura coronal se funde prematuramente), impressões cerebriformes, alargamento da fossa hipofisária.

   Pacientes portadores dessa síndrome apresentam certa prevalência de anomalias dentárias, principalmente relacionadas à erupção, provavelmente resultante da grande hipoplasia maxilar apresentada. 

  Em geral, os pacientes apresentam hipoplasia centrofacial e maxilar e prognatismo mandibular (mandíbula extremamente pronunciada), e em alguns casos podem apresentar ainda a atresia maxilar, que é uma relação anormal entre os maxilares, onde os dentes superiores estão dispostos de forma mais estreita que os inferiores, levando, assim, a uma má oclusão dentária. Alguns indivíduos podem apresentar arco dental maxilar em forma de V com dentes muito espaçados e aglomerados. Na boca, existem casos de pacientes com estreitamento do palato duro, fissura congênita do céu da boca, a fenda palatina, palato em ogiva, com uma região côncava no osso palatal, e úvula bífida.

   Além disso, existem ainda casos de apinhamento dentário, problema geralmente relacionado a um excesso de volume dentário ou a uma base óssea pequena demais para comportar os dentes. Os indivíduos, podem ainda apresentar alterações na forma dos dentes, como a macrodontia, dentes com tamanho anatomicamente maior que o habitual, alterações no número de dentes, com anodontia ou dentes supranumerários, alterações de erupção, com dente retido, erupção retardada ou erupção ectópica. Nesses casos de problemas com a erupção, os dentes mais acometidos são os caninos superiores.

    TRATAMENTO

  O tratamento é multidisciplinar, fornecendo resultados aceitáveis. Ele conta com cirurgias de alta complexidade e em várias etapas. De maneira geral, as diversas técnicas cirúrgicas são empregadas para prevenir a fusão das suturas craniofaciais precocemente e desta maneira reduzir as pressões na cabeça, evitando ou reduzindo as deformidades dos ossos do crânio e da face.

  Sugere-se que o momento adequado para realizar a cirurgia é antes de primeiro ano de vida da criança, já que os ossos são mais maleáveis e será mais fácil trabalhar com eles. A intenção é liberar as suturas sinostósicas do crânio para permitir que um adequado volume craniano permita o crescimento e expansão do cérebro. Se necessária, a cirurgia centrofacial pode ser feita para fornecer adequado volume orbital, reduzir a exoftalmia e fornecer uma aparência mais harmônica. A cirurgia plástica pode também ser benéfica para suavizar e harmonizar o contorno facial. Além disso, os resultados cosméticos da cirurgia são bastante efetivos, sendo a síndrome de crouzon uma das únicas a obter esse resultado.

  E por fim, o tratamento sintomático pode ser realizado com próteses auditivas, fonoaudiologia (ensino e tratamento da voz), psicopedagoga, Terapia Ocupacional, fisioterapia, orientação familiar, aconselhamento genético. 

   O tratamento com a Terapia Ocupacional -  Os Terapeutas Ocupacionais têm o objetivo de melhorar as condições físicas, cognitivas, sensoriais e psicossociais dessas pessoas para que esses sejam capazes de desempenhar suas atividades de vida diária com maior indepêndencia  e autonomia possível.

   Nós Terapeutas Ocupacionais ensinamos a melhor maneira de utilizar os membros superiores e inferiores de seu corpo, braços e mãos, e também auxilia a encontrar o caminho mais fácil para se realizar o trabalho. A sim, e também prescreve e confecciona órteses e adaptações de tecnologia assistiva para este individuo, para uma melhor qualidade de vida.

                                   Sindactilia: pode ser encontrado em mãos como em pés.

    Ultimamente muito se tem falado sobre uma doença chamada Linfoma, principalmente na mídia, por causa do ator Reynaldo Giannechini. O Linfoma é um tipo de câncer que afeta as células do sangue e é mais comum a aparição dele em homens do que em mulheres (na proporção de 3 homens para 2 mulheres). Outra característica da doença é que ela é mais comum em pacientes com o sistema imunológico comprometido, como pacientes que sofrem de algum tipo de transplante ou foram contaminados com o vírus HIV. Linfoma é um termo usado para designar tumores cancerígenos no sistema linfático, formado por vasos finos e gânglios (linfonodos) que atuam na defesa do organismo levando nutrientes e água às células e retirando resíduos e bactérias.

   Existem duas categorias: o linfoma de Hodgkin e o linfoma Não-Hodgkin, há dezenas de tipos de linfomas dentro dessas duas características. O linfoma de Hodgkin é o mais raro e atinge, na maioria, jovens e pessoas de meia idade - este é o que o ator apresenta; já o Não-Hodgkin é o mais comum que corresponde por 90% dos casos e é mais comum em pessoas com mais de 55 anos. Na maioria das ocorrências, não é possível definir o que causou o linfoma, mas já são conhecidos alguns fatores de risco para o surgimento da doença. 

 
Os principais são:

- Sistema imune comprometido - Pessoas com deficiência de imunidade, em conseqüência de doenças genéticas hereditárias, uso de drogas imunossupressoras e infecção pelo HIV, têm maior risco de desenvolver linfomas. Pacientes portadores dos vírus Epstein-Bar e HTLV1 e da bactéria Helicobacter pylori (que causa úlceras gástricas) têm risco aumentado para alguns tipos de linfoma.;

- Exposição química - Os linfomas estão também ligados à exposição a certos agentes químicos, incluindo pesticidas, solventes e fertilizantes. Herbicidas e inseticidas têm sido relacionados ao surgimento de linfomas em estudos com agricultores e outros grupos de pessoas que se expõem a altos níveis desses agentes químicos. A contaminação da água por nitrato, substância encontrada em fertilizantes, é um exemplo de exposição que parece aumentar o risco de ocorrência; e
- Exposição a altas doses de radiação. 

   Os principais sintomas são: o aumento dos linfonodos do pescoço, axilas e/ou virilha; sudorese noturna excessiva; febre; prurido (coceira na pele); e perda de peso inexplicada, sem infecções aparentes, a lista também pode incluir outros sintomas que dependem da localização do tumor - se a doença ocorre na região do tórax, por exemplo, os sintomas podem ser de tosse, falta de ar e dor torácica. 

   São necessários vários tipos de exames para determinar o tipo exato de linfoma e esclarecer outras características, reunindo informações úteis para a escolha do tratamento mais eficaz. 

    Os métodos utilizados são: Biópsia ou retirada, e análise de uma pequena porção de tecido, em geral linfonodos; exames de imagem; e estudos celulares, que incluem, entre outros, a análise de cromossomos, novos testes, bastante promissores, surgem a partir de trabalhos com a análise do genoma. 

   A maioria dos linfomas é tratada com quimioterapia, radioterapia ou ambos, a quimioterapia consiste na combinação de duas ou mais drogas, sob várias formas de administração, de acordo com o tipo de linfoma; a radioterapia normalmente é usada para reduzir a carga tumoral em locais específicos, aliviar sintomas relacionados ao tumor e também consolidar o tratamento quimioterápico, diminuindo as chances de recaída em certas áreas do organismo mais suscetíveis. 

   As chances de cura variam muito e dependem fundamentalmente do estágio em que a doença é diagnosticada e do tipo de linfoma: 

  - No estágio 1: observa-se envolvimento de apenas um grupo de linfonodos, já no estágio 4, há envolvimento disseminado dos linfonodos;
    Hoje, o cálculo do risco baseia-se nesses dois fatores e no chamado índice prognóstico, que considera uma série de características do paciente, algumas condições, como ter 60 anos ou mais, sofrer de anemia e ter presença elevada de determinadas enzimas no organismo, elevam o índice e portanto o risco. 

   Não existem formas comprovadas de prevenção da doença, mas muitos especialistas afirmam que uma dieta ricas em frutas e verduras possam proteger o organismo dos linfomas, como também de outros cânceres.  

Tiques, cacoetes, barulhos com a garganta, repetição de palavras…entenda a síndrome de Tourette

  Você deve conhecer ou já ter visto alguém com um tique incontrolável…que faz sons com a garganta de forma incompreensível…ou que repete palavras sem nenhuma razão. Não estamos falando de loucura. Trata-se da síndrome de Tourette (ou síndrome de Gilles de la Tourette – SGT).
  O Tourette, um transtorno neurológico que atinge 1% da população mundial, faz com que a pessoa emita sons pela garganta, repita palavras e desenvolva tiques motores de forma involuntária. Sem controle, não consegue e não sabe como parar.  A pessoa faz, por exemplo, movimentos repetitivos com os olhos, braços e boca, repuxa a cabeça, entorta o pescoço, faz caretas, pula, toca em pessoas ou coisas, estala os dedos, solta sons sem sentido, tosse, funga, suspira, estala a língua, repete ou pronuncia palavras involuntariamente e, em alguns casos, fala até palavrões ou obscenidades.  Não é possível escolher o que se fala ou gesticula. Acontece sem querer. O portador de Tourette até consegue controlar os tiques por algum tempo, mas geralmente eles voltam num acesso forte em seguida. Quando nervosa ou ansiosa, a pessoa potencializa os impulsos. Com a descarga de adrenalina, os tiques podem piorar. 

Como diagnosticar?

   Os sinais da síndrome começam a ser percebidos por volta dos seis, sete anos. Em muitos casos, a doença permanece na fase adulta.

  Por falta de compreensão e conhecimento, grande parte dos portadores da síndrome de Tourette são discriminados ou sofrem bullying, principalmente na infância. Os movimentos e gestos estranhos chamam a atenção. Assim surgem os apelidos, as piadas, agressões e, com eles, a ansiedade, baixa auto-estima, insônia, diminuição do rendimento escolar e timidez. Com a idade, a tendência é que os tiques diminuam de variedade e intensidade, atrapalhando pouco ou nada a vida da pessoa.
  O diagnóstico da Tourette é feito pela observação dos sinais e pelo histórico do surgimento dos sintomas. Nenhum exame de sangue, imagem ou qualquer outro tipo estabelece o diagnóstico da síndrome.  No entanto, o médico pode solicitar alguma investigação complementar (EEG, tomografia ou certas análises sanguíneas) para descartar outras doenças que podem apresentar sintomas semelhantes.  A causa da Tourette é desconhecida, mas sabe-se que há influência de fatores genéticos e neurobiológicos.

 
O tratamento

  Ainda não há cura para a síndrome de Tourette, mas existem várias maneiras de controlá-la. Os tratamentos incluem terapia comportamental, medicações diárias e estimulação profunda do cérebro. A escolha do tipo de tratamento varia conforme o paciente e o quanto a síndrome afeta sua vida.

 
  O diagnóstico e tratamento precoces são essenciais, a fim de reduzir ou evitar possíveis consequências psicológicas e na vida social do paciente.

O poder das palavras

    As palavras podem influenciar diretamente no dia a dia das pessoas ninguém dúvida, mas será que temos a noção que a forma com que passamos uma mensagem também é de grande relevância?

    Trilhamos o nosso caminho de modo que a informação sobre saúde possa, não só nutrir o intelecto, mas agregar valor em cada um dos oito pilares considerados, por nós, essenciais para ter qualidade de vida.

     O vídeo a seguir serve de inspiração para manter o cuidado em cada palavra ou resposta a cada tipo de pessoas de nosso convívio. E também, saber da influência na saúde das pessoas com o significado mais amplo que a afirmativa possa ter. 

 

A importância do aleitamento materno para crianças de zero até os dois anos de idade

    De acordo com o Guia Alimentar para a População Brasileira (2006), o aleitamento materno é a primeira prática alimentar a ser estimulada para promoção da saúde, formação de hábitos alimentares saudáveis e prevenção de muitas doenças.   A recomendação da Organização Mundial da Saúde (OMS) é que as crianças sejam amamentadas exclusivamente com leite materno até os seis meses de idade e, após essa idade, deverá ser oferecida a alimentação complementar apropriada, além da amamentação até pelo menos a idade de dois anos.
   O aleitamento materno exclusivo é definido como o consumo único de leite materno, sem chás, sucos e outros alimentos, exceto vitaminas, minerais e medicamentos.

    É sugerido que crianças em aleitamento parcial, ou seja, com o uso de fórmulas infantis e/ou leite de vaca puro, possam chegar a consumir até 20% a mais de calorias diárias do que aquelas em aleitamento materno exclusivo.
   Estudos recentes têm levantado a hipótese de que o aleitamento materno poderia ter efeito protetor contra a obesidade. Entende-se que é possível que os lactentes alimentados ao seio materno de forma exclusiva desenvolvam certos mecanismos de auto-regulação do consumo energético.

   Outro importante benefício do aleitamento materno é o desenvolvimento de uma melhor percepção dos sabores pelo lactente, o que o influencia em suas futuras preferências e escolhas alimentares após o desmame.
   Todo profissional de saúde, médicos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e psicólogos, devem orientar quanto aos benefícios do aleitamento materno.

     De 1º a 7 de agosto de 2011 comemora-se a Semana Mundial da Amamentação, em breve abaixo segue um vídeo sobre a importância da amamentação produzido pela Sociedade Brasileira de Pediatria.