Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada por uma trissomia, tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.
Ocorre na maioria das vezes em mulheres com idade avançada de 35 anos acima, o cromossomo 13 da mãe permanece como homólogos, os dois irão somente para um lado (óvulo) e se junta ao cromossomo que o pai ira doar 1 cromossomo 13 -- então ocorre a trissomia sendo três cromossomos em um unico lugar 2 cromossomos maternos e um paterno.
Ocorre na maioria das vezes em mulheres com idade avançada de 35 anos acima, o cromossomo 13 da mãe permanece como homólogos, os dois irão somente para um lado (óvulo) e se junta ao cromossomo que o pai ira doar 1 cromossomo 13 -- então ocorre a trissomia sendo três cromossomos em um unico lugar 2 cromossomos maternos e um paterno.
Está inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia; retardamento mental acentuado; defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18. Vivem normalmente até os 6 meses.
Tratamento da Terapia Ocupacional
Melhora a cognição e conseqüentemente a memorização dentro do tempo de cada um. Preparar o indivíduo para maior independência e autonomia na realização das atividades básicas de alimentação, vestuário e higiene pessoal, bem como promover um espaço de troca de experiência entre eles para que possam interagir e ter um bom convívio social com os demais.
Proporcionar, favorecer e promover um ambiente estimulador em condições de desenvolvimento para desfrutar de sua saúde física e mental, e como conseqüência manter
a autonomia, de forma que ele possa auto gerir suas necessidades básicas (AVP e AVD) e ampliação do repertório e habilidades funcionais.
a autonomia, de forma que ele possa auto gerir suas necessidades básicas (AVP e AVD) e ampliação do repertório e habilidades funcionais.
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