Síndrome de Jourbet é uma desordem genética rara que afeta o cerebelo, uma área do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação.
A doença é caracterizada pela ausência ou subdesenvolvimento do vermis cerebelar e um tronco cerebral malformados (sinal de dente molar). As características mais comuns incluem ataxia (falta de controle muscular), hiperpnéia (padrões respiratórios anormais), apnéia do sono, e os movimentos anormais dos olhos, língua e hipotonia. Podem ocorrer malformações, tais como dedos extras, lábio leporino ou palato, anomalias da língua, convulsões, e pode haver também retardo leve ou moderada. Esta é uma das síndromes genéticas associadas com muitos retinite pigmentosa sindrômica, foi identificada pela primeira vez pelo neurologista pediátrico pioneiro Marie Joubert em Montreal, no Canadá, enquanto trabalhava no Instituto Neurológico de Montreal e da Universidade McGill.
O prognóstico para os indivíduos com síndrome de Joubert varia, alguns pacientes possuem uma forma moderada com deficiência motora mínima e desenvolvimento mental boa, enquanto outros podem ter deficiência motora grave e retardo mental moderado.
A doença é caracterizada pela ausência ou subdesenvolvimento do vermis cerebelar e um tronco cerebral malformados (sinal de dente molar). As características mais comuns incluem ataxia (falta de controle muscular), hiperpnéia (padrões respiratórios anormais), apnéia do sono, e os movimentos anormais dos olhos, língua e hipotonia. Podem ocorrer malformações, tais como dedos extras, lábio leporino ou palato, anomalias da língua, convulsões, e pode haver também retardo leve ou moderada. Esta é uma das síndromes genéticas associadas com muitos retinite pigmentosa sindrômica, foi identificada pela primeira vez pelo neurologista pediátrico pioneiro Marie Joubert em Montreal, no Canadá, enquanto trabalhava no Instituto Neurológico de Montreal e da Universidade McGill.
O prognóstico para os indivíduos com síndrome de Joubert varia, alguns pacientes possuem uma forma moderada com deficiência motora mínima e desenvolvimento mental boa, enquanto outros podem ter deficiência motora grave e retardo mental moderado.
O tratamento para a síndrome de Joubert é sintomático e de suporte. Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Fisioterapia beneficiam esses pacientes portadores desta sindrome, melhorando a hipotonia, reduzindo atraso no cumprimento de etapas motoras, e também trabalhando o cognitivo e o afetivo destes pacientes.
Crianças com padrões de respiração anormal devem ser monitorados constantemente.
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