Síndrome do x - frágil

  Síndrome do X-Frágil ou síndrome Martin & Bell, como também é conhecida, é a causa mais comum de atraso mental e autismo herdado, sendo sua incidência muito maior nos homens do que nas mulheres.

  A síndrome do X-Frágil é uma Doença genética que acontece em virtude de mutações no gene FMR1 no cromossomo X, que resulta na fragilidade desse cromossomo, dando nome a síndrome. Homens e mulheres tem 23 pares de cromossomos, 22 iguais e o par responsável pela identidade sexual que é diferente entre os sexos. Nos homens esse par é XY e nas mulheres XX, assim, quando um homem é portador da síndrome X-Frágil suas consequências são muito mais importante, porque ele tem apenas um cromossomo X, enquanto a mulher tem dois cromossosmos X, e assim as chances dela levar uma vida normal, apresentando poucos ou mesmo nenhum sintoma da síndrome, mesmo sendo portadoras, são muito maiores.

   Os portadores possuem normalmente boa Saúde e aparência normal, porém com algumas características peculiares como a face alongada, orelhas grandes e de abano, mandíbulas proeminentes, prega siamesa na mão e macrorquidia que são os testículos aumentados, que aparecem, no entanto, quando adultos. As principais características são o Retardamento Mental e motor ou o atraso no seu desenvolvimento, que pode ser acompanhado de hiperatividade, déficit de atenção, dificuldade em manter contato físico e de olhar para as pessoas, problemas na fala, repetem e confundem as palavras. Podem apresentar além do atraso no desenvolvimento físico e mental, outras características associadas.

    Alguns portadores tem seu desenvolvimento pouco afetado, enquanto outros são muito afetados, assim o tratamento deverá variar de acordo com as necessidades individuais. O tratamento se dá com a intervenção psicofarmacológica e envolve o acompanhamento clinico em várias especialidades: Pediatra, neurologista, Terapeuta Ocupacional, Fisioterapeuta, Fonoaudiólogo, Psicólogo e psicopedagogia para com isso minimizar os efeitos dos sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes e de sua família.